bolesti iščezavaju do puberteta ili adolescentne dobi. U dijela bolesnika jasni su i znakovi slabosti mišića, katkad i srčanog, što može pogoršati prognozu. Djelomično razgrađeni glikogen djeluje u jetri i mišiću kao strano tijelo pa se u nekih bolesnika razvije fibroza ili čak ciroza jetre. Transaminaze i kreatin kinaza mogu biti povišene. Na glikogenozu tip 3 upućuju značajan porast laktata u testu opterećenja galaktozom i izostanak porasta glukoze na glukagon u gladnog djeteta. Dijagnoza se potvrđuje mjerenjem enzimske aktivnosti. Liječenje je slično kao u glikogenoze tip 1A, ali manje strogo.

Glikogenoze tip 6 i 9 (manjak jetrene fosforilaze odnosno fosforilaza-b-kinaze) slične su tipu 3, ali obično s još blažom sklonošću hipoglikemiji. Manji dio bolesnika ima miopatiju i kardiomiopatiju. Takvi, s tipom 9, mogu imati lošiju prognozu, ove inače benigne bolesti. Bolesnici trebaju izbjegavati dulje gladovanje. Nalazi testova opterećenja slični su kao u tipu 3, pa se dijagnoza postavlja mjerenjem enzimske aktivnosti.

Glikogenoza tip 0 nastaje zbog manjka glikogen sintetaze. Zato se za razliku od drugih glikogenoza ne može histološki dokazati gomilanje glikogena pa nema ni povećanja jetre ili je ono diskretno. Na ovu bolest treba pomisliti u djece s ketotičnim hipoglikemijama nakon gladovanja i s postprandijalnom hiperlaktacidemijom. Testovi opterećenja jednostavnim šećerima izazivaju značajan porast laktata. Manjak enzima dokazuje se u jetri, a redoviti obroci bogati proteinima ublažuju tijek bolesti.

Glikogenoza tip 4 razlikuje se od ostalih jetrenih glikogenoza po gotovo redovitom ranom razvoju ciroze i zatajenju jetre. Uzrok je manjak enzima odgovornog za grananje molekule glikogena (brancher enzyme) pa je ona neprirodno dugih lanaca i djeluje kao strano tijelo (amilopektin). Bolest se klinički očituje u dojenačkoj ili ranoj dječjoj dobi hepatomegalijom, progresivnom cirozom, splenomegalijom, mišićnom hipotonijom, zaostatkom u rastu i motoričkom razvoju, a katkad i hipoglikemijama. Vrlo rijetki bolesnici imaju samo mio(kardio)patiju. Bolest se dokazuje histokemijski i elektronskomikroskopski nalazom abnormalnog glikogena te mjerenjem enzimske aktivnosti. Redoviti obroci dopunjeni kukuruznim škrobom način su da dijete dočeka transplantaciju jetre koja zasad jedina može biti spasonosna.

Glikogenoze tip 5 (manjak miofosforilaze) i 7 (najčešće manjak fosfofruktokinaze) nazivamo mišićnima jer je u njima opskrba mišića energijom iz glikogena odnosno glukoze nedovoljna. Zato bolesnici, obično tek od adolescentne dobi, imaju pri naporu slabost, bolove i grčeve mišića. Veći napori mogu izazvati mioglobinuriju, pa i anuriju. Glikogenoliza u jetri nije ometena pa nema hipoglikemija. U plazmi su većinom povišene kreatin kinaza i mokraćna kiselina. U testovima fizičkog opterećenja nema uobičajenog porasta laktata, a jako rastu mokraćna kiselina i amonijak. Ovakvi rezultati indiciraju mjerenja mišićnih enzima. Korisna je prehrana s puno bjelančevina, dok šećer može djelovati povoljno ili nepovoljno, ovisno o zahvaćenom enzimu.

Glikogenoza tip 2 (generalizirana glikogenoza, Pompéova bolest) uzrokovana je manjkom kisele α-1,4-glukozidaze koja u lizosomima zdravih hidrolizira glikogen. Zato u ovoj bolesti dolazi do nagomilavanja glikogena u lizosomima svih stanica, a posebno mišića, srca, mozga i jetre, pa je to ujedno i primjer lizosomne bolesti. U infantilnom obliku već početkom dojenačke dobi izrazita je hipotonija, slabost refleksa i kardiomegalija s velikim QRS-kompleksima i skraćenim PR-interavlima. Povećan je jezik. Jetra ne mora biti jače povećana dok se ne razvije dekompenzacija srca. Bolest završava smrću u prvoj godini života. Juvenilni oblik odlikuju usporen motorički razvoj, hipotonija i slabost mišića, dok je srce uglavnom pošteđeno. Bolest je progresivna i zbog zatajenja dišne muskulature završava smrću obično prije odrasle dobi. Adultni oblik očituje se tek u 3. ili 4. desetljeću sporo progresivnom miopatijom. Srce može biti blago zahvaćeno, a respiratorna insuficijencija razvija se mnogo sporije. Dijagnoza se postavlja dokazom nataloženog glikogena u lizosomima zahvaćenih tkiva, a potvrđuje mjerenjem aktivnosti leukocitima, fibroblastima

page prethodnih

page sljedećih